Diagnose af Waldenströms
makroglobulinæmi (WM)


WM er en sjælden lymfeproliferativ sygdom. I mange tilfælde er diagnosen tilfældig, og der er ikke altid behov for øjeblikkelig behandling af patienten.[1]


Få mere at vide om diagnostiske kriterier, prognose og stadieinddeling af sygdommen.

Diagnostiske kriterier for WM

WM adskiller sig fra andre lymfeproliferative diagnoser, og diagnose er baseret på følgende kriterier.

Lymfoplasmacytoide celler

Knoglemarvsinfiltration med lymfoplasmacytoide celler (LPL).[2]

Monoklonalt IgM

Tilstedeværelse af monoklonalt immunoglobulin M (IgM).[2]

Diagnostiske undersøgelser af WM

Du stiller diagnosen af WM på baggrund af undersøgelser af blod og knoglemarv.[2] Patienten gennemgår en fysisk undersøgelse og får taget blodprøver.[2] Følgende undersøgelser er desuden med til at diagnosticere WM:

Knoglemarvsundersøgelse

Knoglemarvsbiopsi og/eller knoglemarvsaspiration bliver anvendt til at undersøge, om knoglemarven er infiltreret af monoklonale lymfoplasmacytoide celler (LPL).[2]
Diagnose af LPL uden tilstedeværelse af monoklonal IgM opfylder ikke de diagnostiske kriterier for WM.[2]

Immunfixationstest

Immunfixationstest bliver brugt til at påvise tilstedeværelsen af monoklonal immunglobulin M (IgM).[2] Tilstedeværelse af monoklonal IgM uden knoglemarvsinfiltration opfylder ikke de diagnostiske kriterier for WM, da der også kan være tale om MGUS eller nodal LPL uden knoglemarvsinfiltration.[2]

IHC* og genetisk test

Immunohistokemi kan bekræfte diagnosen ved ekspression af specifikke immunfænotyper for WM.[2] Ca. 90 % af WM patienter har mutationen MYD88(L265P) i de lymfoplasmocytoide celler, hvilket kan være med til at adskille WM fra andre morfologisk lignende sygdomme.[2]

*immunohistokemi

Immunfænotyper for WM[2]

WM har en karakteristisk immunfænotype, der adskiller sig fra andre non-Hodgkin lymfomer. Tilstedeværelse af monoklonalt IgM er et af de primære kendetegn for WM.[2]

Øvrige diagnostiske undersøgelser

Yderligere diagnostiske undersøgelser kan foretages for at stille diagnosen. Øvrige undersøgelser er blandt andet:

Du kan benytte billeddiagnostiske undersøgelser som supplerende diagnostisk værktøj forud for behandling, hvis der er mistanke om lymfomsygdom.[2]

En supplerende undersøgelse for mutation i CXCR4 genet kan også foretages. Mutationen er fundet i omkring 30% af WM patienter, og kan være behandlingsanvisende, da patienter med mutationen kan have anderledes respons ved målrettet behandling.[2]

Symptomer på WM[3]

Prognostiske faktorer i WM

Prognosen for patienter med WM bliver stillet på baggrund af rIPSSWM (Revised International Prognostic Scoring System for WM).[4] Prognosen bliver vurderet ud fra antal point baseret på nedenstående faktorer. Risikofaktorer ifølge rIPSSWM er:[4]


rIPSSWM stadieinddeling

WM patienter bliver inddelt i nedenstående fem stadier afhængigt af, hvor mange af de ovenstående risikofaktorer der er tilstede hos patienten:[4]

Meget lav risiko
0 point

13% af patienter

3-årig dødelighedsrate:
0%

5-årig overlevelsesrate:
95%

10-årig overlevelsesrate:
84%

Lav risiko
1 point

33,5% af patienter

3-årig dødelighedsrate:
10%

5-årig overlevelsesrate:
86%

10-årig overlevelsesrate:
59%

Mellem risiko
2 point

25,5% af patienter

3-årig dødelighedsrate:
14%

5-årig overlevelsesrate:
78%

10-årig overlevelsesrate:
37%

Høj risiko
3 point

16% af patienter

3-årig dødelighedsrate:
38%

5-årig overlevelsesrate:
47%

10-årig overlevelsesrate:
19%

Meget høj risiko
4-5 point

12% af patienter

3-årig dødelighedsrate:
48%

5-årig overlevelsesrate:
36%

10-årig overlevelsesrate:
9%

Bing-Neel syndrom

Bing-Neel syndrom (BNS) er en sjælden komplikation af WM, som er set i ca. 1% af patienter. Ved BNS trænger WM celler ind i det centrale nervesystem og forårsager neurologiske skader.[5]

Symptomer på Bing-Neel syndrom[5]

Diagnose af Bing-Neel

MR-scanning

MR-scanninger af hjernen og rygraden kan visualisere abnormaliteter hos patienter med BNS. Abnormaliteter observeres i 80% af patienter med BNS.[5]

CSF analyse

Cerebrospinalvæske (CSF) bliver analyseret ved flowcytometri og cytologisk undersøgelse for at bestemme tilstedeværelsen af lymfoplasmacytoide celler og deres morfologi, samt tilstedeværelsen af markører som IgM. PCR test af CSF bliver brugt til at undersøge, om patienten har MYD88(L265P) mutation eller IGH genomlejring.[5]

Behandling af Waldenströms makroglobulinæmi

Behandling af WM

Hvordan behandler du patienter med WM, og hvordan ser fremtiden ud for behandling af sygdommen? Få mere at vide om behandling.

Få svar på dine spørgsmål

Du kan differentiere WM fra monoklonal gammopati af ukendt signifikans (MGUS) og nodal LPL baseret på infiltration af lymfoplasmacytoide celler i knoglemarven og samtidig tilstedeværelse af monoklonal IgM i blodet.[2]

Hvis monoklonal IgM er tilstede uden lymfoplasmacytoide celler (LPL) i knoglemarven, kan diagnosen være MGUS eller nodal LPL og ikke WM. De diagnostiske kriterier (LPL i knoglemarven og monoklonal IgM i knoglemarven) skal begge være tilstede for at diagnosticere WM.[2]

Ved tilstedeværelsen af MGUS er risikoen for at udvikle WM 46 gange højere sammenlignet med den generelle population.[6]

Bing-Neel syndrom er en sjælden præsentation af WM, hvor WM celler er trængt ind i det centrale nervesystem.[5]

Patienter med Bing-Neel syndrom udviser oftere neurologisk relaterede symptomer som hovedpine, kognitiv svækkelse, forringede sanser, samt dårlig balance og gangbesvær.[5]

Vi vil gerne høre fra dig. Kontakt os, hvis du har spørgsmål